我国科学家继成功参与并完成国际遗传变异图谱计划之后，又成功绘制了中国人21号染色体的遗传变异图谱，这项重要的科研成果论文日前已发表在国际权威杂志《美国科学院院报》上。

　　基因变异与人类各种疾病密切相关，国际协作组于2002年正式启动了“国际遗传变异图谱计划”(即人类基因组单倍型图谱计划)，中国科学家承担了其中约10%的工作量。目前，这一国际计划已完成了第一阶段任务。

　　在国家863计划、973项目和上海市科委等支持下，国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员领导的课题组，在参与完成国际合作项目的同时，又联合复旦大学生命科学院、上海交通大学医学院、瑞金医院上海血液学研究所、中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所等单位和上海生物芯片有限公司、上海南方基因科技有限公司等企业，利用人类21号染色体上约2万多个“单核苷酸多态性”(SNP)，将300多个有代表性的中国人群和世界其他人群进行对照，进行了约2000多万个基因分型分析，从而出色地完成关于中国人群遗传变异的独创性研究工作，绘制出中国人21号染色体遗传变异图谱。

　　“国际遗传变异图谱计划所采用的研究样本人群主要是非洲裔美国人和欧洲人，亚裔样本代表性不够，我们这项研究所产生的中国群体数据比国际研究计划中的亚裔数据更具代表性，其精度也远远高于国际计划，同时还为亚洲群体21号染色体的研究提供了一大批高效优质的遗传标记。”黄薇说。

　　该课题的另一位负责人、复旦大学和中科院上海生命科学院金力教授指出，这一遗传变异图谱的绘制，对于我国多基因病风险人群的检测、制订相应的预防措施等具有重要应用价值；同时对我国未来的药物研发、筛选以及根据我国人群特点实现“量体裁药”，也提供了理论基础和技术储备。

　　“单核苷酸多态性”(SNP)是基因变异的最常见方式，人类基因组中约有1000万个“单核苷酸多态性”(SNP)，不同人之所以对疾病的易感程度有所区别、对药物会产生不同反应，科学家认为是部分地受到“单核苷酸多态性”的影响。

　　科学家还发现，在DNA位置上比较接近的“单核苷酸多态性”会组成所谓的“单倍型块”，并可作为一个整体来遗传，因此，绘制出不同人群的单倍型图谱，就能更快地识别疾病。

　　对此，美国国家人类基因组研究所所长柯林斯曾形象地解释说，假设已知一座城市中有许多条煤气管道发生泄漏，需要赶快修理，但挨家挨户地将它们找出来，可能要花费数年时间，如果能首先将范围缩小到已发现有煤气泄漏的特定街区，然后再逐家检查，速度无疑将大大加快。