70多岁的李阿婆一生坎坷。四十几岁时丈夫去世了，留下一双未成年的小儿女小英小刚，日子虽然艰苦，但小英懂事小刚机灵，日子过得倒也其乐融融。可不幸的是小英过了三十岁以后，突然行为古怪起来，常常是动作迟钝、表情呆滞，谈话时候经常手舞足蹈。屋漏偏遭连夜雨，没想到小刚快到三十岁时，也渐渐出现了和姐姐一样的奇怪举动。如今已有10个年头，小英不能行走、不会说话，手脚总是不自觉抽搐；小刚虽然能够迟钝着说几个词语，但是走路时候也是摇摇摆摆、手脚不停颤抖。一对子女在而立之年却突然失去了自理能力，多方求医未果，年迈的李阿婆想到未来就禁不住潸然泪下。

　　经人介绍，李阿婆找到了苏大附二院神经内科的主任医师刘春风教授，经检查诊断，知道子女得的是一种罕见的遗传病——亨廷顿舞蹈病。李阿婆回想起婆婆和丈夫在去世前夕也有腿脚不便、手舞足蹈的奇怪举动，明白是丈夫的血缘无意中让自己的亲骨肉遭受了这样的痛苦。

　　据刘春风教授介绍，亨廷顿舞蹈病是一种基因突变导致的神经系统退行性疾病，具有遗传性。发病年龄通常在40岁左右，也有提早至20岁或晚至60岁发病的，其最初症状为动作笨拙，渐渐发展成不自主的舞蹈样动作，晚期可能发展为不能独立行走、构音障碍、吞咽困难，最后并发症死亡。1848年，曾经有一名叫康蒂克的英国妇女，两次婚姻先后生下13个子女，结果造成了432名后代成为亨廷顿舞蹈病的受害者。这一巨大的数字引起了人们对这个病的重视，试图找出解救办法，但到目前为止，尚无有效的治疗方法，临床上只能给予对症治疗，控制或减轻患者不随意舞蹈样动作、精神障碍和痴呆等症状，从而减轻病人痛苦。

　　因此早期诊断、早期治疗非常重要。苏州大学分子遗传检测中心与苏州大学附属第二医院神经内科一起开展了神经系统遗传疾病治疗的研究，并研发了通过抽取静脉血快速、高效诊断亨廷顿舞蹈病的方法，通过对江苏省、安徽省和内蒙古自治区的5个怀疑有舞蹈病的家族的33名成员进行基因检测，发现有17名成员有基因突变，其中有已经表现出舞蹈病症状的，也有尚无症状的年轻人。由于目前没有好的治疗亨廷顿舞蹈病的方法，因此开展亨廷顿舞蹈病基因诊断和遗传咨询，积极进行基因检测和产前筛查，对优生优育和人口流传具有极为重要的作用。

　　对于李阿婆家现有的两位病人，刘春风教授时刻在注意着亨廷顿舞蹈病的治疗进展，远在内蒙古出差时还专程到当地亨廷顿舞蹈病患者家中探视，并与患者的主治医生共同商讨缓解病情的治疗方案。一回苏州，刘教授就到李阿婆家为两姐弟义务会诊，并和中医科顾伯林副主任医师等一起采取积极措施，希望帮助小英小刚延缓病情防止快速恶化，同时尝试新药方创造生命奇迹。